Tư vấn di truyền ở trẻ sơ sinh, ấn bản 2019

Cuốn sách này được viết để hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng chăm sóc trẻ sơ sinh bị bất thường bẩm sinh trong chẩn đoán, xét nghiệm gen và quản lý. Mục tiêu là để đánh giá các dị thường sơ sinh và hội chứng di truyền phổ biến và dễ hiểu. Ngoài ra, cuốn sách có thể phục vụ như một hướng dẫn ban đầu cho các học viên trong các lĩnh vực mà chuyên môn di truyền lâm sàng không có sẵn.
Khi cuốn sách đang được viết, mô hình thử nghiệm đã chuyển sang cách tiếp cận bộ gen: phân tích nhiễm sắc thể nhường chỗ cho các vi mô, và thử nghiệm gen đơn lẻ được thay thế phần lớn bằng các bảng gen và giải trình tự exome. Do đó, cuốn sách này, ban đầu được dự định là một giới thiệu lâm sàng, về sự cần thiết cũng trở thành một nguồn tài nguyên cho thông tin dựa trên gen.

TRÍCH DẪN_
Genetic Consultations in the Newborn
Robin D. Clark, Cynthia Jane Rapp Curry
Categories:Medicine\\Molecular Medicine
Year:2019
Publisher:Oxford University Press
Language:english
Pages:400 / 401
ISBN 10:0190931043
ISBN 13:9780190931049
File:PDF, 58.11 MB

Tải ebook: Định dạng PDF – 401 Trang – 58 MB – Tiếng Anh

THƯ VIỆN MEDIPHARM