Lần xuất bản thứ 7 này là một cột mốc quan trọng trong loạt sách Các bệnh chuyển hóa bẩm sinh (IMD), được công nhận là sách giáo khoa tiêu chuẩn cho các chuyên gia liên quan đến chẩn đoán và quản lý IMD. Trong vòng 5 năm qua, một cuộc cách mạng Copernicus trong sự hiểu biết của chúng ta về IMD đã thay đổi định nghĩa, khái niệm, mô hình và phân loại. Phiên bản mới này hiện mở rộng khái niệm IMD để bao gồm những rối loạn đó trong máy móc phân tử được chẩn đoán bằng kỹ thuật phân tử nhưng hiện tại không có dấu hiệu chuyển hóa có thể đo lường được. Cuốn sách trình bày một cách tiếp cận lâm sàng và sinh hóa để chẩn đoán và quản lý IEM với nhiều thuật toán chẩn đoán cho bệnh nhân ở mọi lứa tuổi và đặc biệt tập trung vào các bài thuyết trình về thần kinh. Nó bao gồm các phần riêng biệt, toàn diện về IEM được phân loại thành 3 loại sinh lý bệnh chính: rối loạn chuyển hóa năng lượng, cả ti thể và không ti thể; rối loạn phân tử nhỏ, hầu hết được chẩn đoán bằng các dấu hiệu chuyển hóa; và các rối loạn phân tử phức tạp, hầu hết được chẩn đoán bằng các kỹ thuật phân tử. Hai chương mới đã được thêm vào, mô tả khoảng 600 rối loạn chuyển hóa axit nucleic, chuyển hóa tRNA, sinh sinh ribosom và buôn bán tế bào.
TRÍCH DẪN__
Inborn Metabolic Diseases
Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner, Angeles García-Cazorla, John H. Walter
Categories:
Medicine – Endocrinology
Year:
2022
Edition:
7
Publisher:
Springer
Language:
English
Pages:
1540
ISBN 10:
3662631229
ISBN 13:
9783662631225
Tải sách: Định dạng ePub, 64 MB, 1540 trang, Ngôn ngữ: Tiếng Anh
Vui lòng ĐĂNG NHẬP, hoặc ☞ ĐĂNG KÝ TÀI KHOẢN
Tải sách chỉ dành cho Thành viên
THƯ VIỆN MEDIPHARM